จำลองเซลล์ต้นกำเนิดของผิวเผือกเพื่อศึกษาสภาพตา

ระบบโรคในจานนี้จะช่วยให้เราเข้าใจว่าการไม่มีเม็ดสีในภาวะเผือกทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเรตินา เส้นใยประสาทตา และโครงสร้างดวงตาอื่นๆ ที่มีความสำคัญต่อการมองเห็นจากส่วนกลาง เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการสร้างเม็ดสีในดวงตา ผิวหนัง และเส้นผมเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สำคัญต่อการผลิตเม็ดสีเมลานินในดวงตา

เม็ดสีมีอยู่ในเยื่อบุผิวรงควัตถุเรตินและช่วยในการมองเห็นโดยป้องกันการกระเจิงของแสง RPE ตั้งอยู่ติดกับตัวรับแสงที่รับรู้แสงของดวงตา และให้การบำรุงและการสนับสนุนแก่พวกมัน ผู้ที่มี OCA ขาด RPE ที่เป็นเม็ดสีและมี fovea ที่ด้อยพัฒนา ซึ่งเป็นพื้นที่ภายในเรตินาที่สำคัญสำหรับการมองเห็นจากส่วนกลาง เส้นประสาทตานำสัญญาณภาพไปยังสมอง สัตว์ที่ใช้ในการศึกษาเกี่ยวกับเผือกนั้นน้อยกว่าอุดมคติเพราะไม่มี foveae “แบบจำลองเซลล์ต้นกำเนิดของมนุษย์ที่เลียนแบบโรคนี้เป็นขั้นตอนสำคัญในการทำความเข้าใจภาวะเผือกและการทดสอบวิธีการรักษาที่เป็นไปได้